Was ist Down-Syndrom?
Das Wort Down-Syndrom kommt aus dem griechischen und bedeutet "Krankheitsbild". Die Bezeichnung Down-Syndrom bezeichnet somit das von dem Arzt J.L.H. Down zum ersten Mal beschriebene Krankheitsbild.
Dabei handelt es sich beim Down-Syndrom nicht um ein Krankheitsbild, sondern um ein "Anders-Sein".
Durch eine unüblich verlaufende Zellteilung (Meiose), z.B. einer Nichttrennung (Nondisjunktion) der homologenen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder einer Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung, kommt es zu einem Zellteilungsfehler.
Menschen mit Down-Syndrom haben somit in jeder Körperzelle 47 Chromosomen, während normalerweise jede menschliche Zelle 46 Chromosomen hat. Das Chromosom Nr. 21 ist dreifach vorhanden, deshalb spricht man auch von einer Trisomie 21.
Down-Syndrom (Trisomie 21) gehört zu den häufigsten angeborenen Behinderungen mit genetischer Ursache und ist mit weitem Abstand die häufigste Anomalie im Chromosomensatz. Auf ca. 650 Geburten fällt schätzungsweise eine mit Trisomie 21. Mit einem höheren Gebäralter (etwa ab 35 Jahre) scheint das Risiko zu steigen, ein Kind mit dieser Behinderung zu bekommen. Bei 35- bis 40-jährigen Müttern wird eins von 260 Kindern mit Down-Syndrom geboren, bei 40- bis 45-jährigen Müttern bereits eins von 50.
Die Behinderung äußert sich im Erscheinungsbild (häufig schräg gestellte Augen, rundes Gesicht, breite Hände mit kurzen Fingern), in einer verzögerten motorischen Entwicklung und einer individuell sehr unterschiedlich ausgeprägten Intelligenzminderung. Nur wenige sind aber hochgradig geistig behindert (8%).
Leider sind sehr oft körperliche Beeinträchtigungen mit der Behinderung einhergehend. Besonders häufig treten Herzerkrankungen, Seh- und Hörschwächen sowie erhöhte Infektanfälligkeit auf. Das Auftreten von Leukämie ist erhöht, sowie auch deren Heilungschancen. Prägend für Menschen mit Down-Syndrom ist außerdem eine mehr oder weniger ausgeprägte Muskelschwäche (Hypotonie), die sich auf den harmonischen Bewegungsablauf auswirkt.
Wie, warum und wo es zu der Schädigung der Erbmasse kommt, ist bis heute nicht geklärt. Das Down-Syndrom tritt in seiner Wirkung auf der ganzen Welt, auf allen Kontinenten, bei allen Völkern und allen Lebensformen auf. Wenn es durch die Trisomie 21 auch von Beginn der Entwicklung an gewisse ähnliche körperliche Merkmale gibt, so verläuft die Entwicklung eines jeden Betroffenen völlig individuell. An die geistige und körperliche Behinderung kann keine Schablone angelegt werden. Aussehen, Gesundheit und geistige Entwicklung sind genauso unterschiedlich wie bei Kindern ohne Down-Syndrom.