Ursache
Zu Beginn der Schwangerschaft verschmelzen die Eizelle der Mutter mit der Samenzelle des Vaters. Es entsteht die erste Zelle eines neuen Menschen. In dieser ist der Bausatz des Menschen enthalten, dieser legt fest, wie dieser Mensch einmal sein wird: welche Haarfarbe er bekommt, blaue oder braune Augen, männlich oder weiblich und vieles mehr ... Denn der menschliche Körper setzt sich aus unterschiedlichen Zellen zusammen, jede mit ihrer speziellen Funktion. Sie enthalten alle Informationen, welche die Entwicklung und das Aussehen mitbestimmen.
In jeder dieser Zellen ist die Erbgutinformation in Form der 46 Chromosomen eingelagert. Diese bestehen aus der DNA und den Genen.
Ein Gen ist ein Abschnitt auf der Desoxyribonukleinsäure (DNA), der die Grundinformationen zur Herstellung einer biologisch aktiven Ribonukleinsäure (RNA) enthält. Allgemein werden Gene als Erbanlage oder Erbfaktor bezeichnet, da sie die Träger von Erbinformation sind, die durch Reproduktion an die Nachkommen weitergegeben werden. Die Ausprägung oder der Aktivitätszustand eines Gens, ist in jeder Zelle genau reguliert.
Die erste Zelle des Menschen bekommt somit aus der Eizelle der Mutter 23 Chromosomen und aus der Samenzelle des Vater auch 23 Chromosomen. Diese Zelle beinhaltet somit 23 Chromosomenpaare.
Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt in 95% der Fälle in einer unüblich verlaufenden Zellteilung (Meiose), z.B. einer Nichttrennung (Nondisjunktion) der homologenen (gleichartig strukturierten) Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder einer Nichttrennung der Schwesterchromosomen (Chromatiden) in der 2. Reifeteilung.
Durch diese Zellteilungsfehler kann es vorkommen, das das Chromosomenpaar Nr. 21 nicht wie gewöhnlich aus 2 Chromosomen besteht, sondern aus 3 Chromosomen, also einem Chromosomendrilling. Ein Kind mit Down-Syndrom wächst heran.
Auf Grund der Verdreifachung (Trisomie) des 21. Chromosoms oder von Teilen davon spricht man auch von Trisomie 21 ('tria' bedeutet in der griechischen Sprache 'drei').
Wodurch diese Zellteilungsfehler entstehen, ist nicht bekannt. Trisomie 21 zählt aber generell nicht zu den Erbkrankheiten. Menschen mit Down-Syndrom leiden nicht daran, das zusätzliche Erbmaterial verursacht keine Schmerzen und man kann sich an Down-Syndrom nicht anstecken.