Mosaik-Trisomie 21

Bei ca 1 - 2% der Menschen mit Down-Syndrom kommt dieser Typ vor. Bei der Mosaik-Trisomie 21 ist das Chromosom 21 nicht in allen Körperzellen dreifach vorhanden, sondern es existiert gleichzeitig in einer Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz mit 46 Chromosomen. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet.

Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trsiomie 21 vorliegt.

Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30% von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt wurde, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird.

Bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 sind die Merkmale des Syndroms nur in Abhängigkeit der Anteile der trisomen Zellen ausgeprägt. D.h. die Merkmale können weniger ausgeprägt sein, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist.

Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 21 lautet: 46,XX/47,XX+21 bzw. 46,XY/47,XY+21.