Merkmale für das Down-Syndrom
Durch Forschung und Technik sind die heutigen Möglichkeiten Krankheitsbilder und Beeinträchtigungen von Kindern im Vorfeld der Geburt festzustellen deutlich gestiegen.
So können heutzutage durch vorgeburtliche Untersuchungen (Pränataldiagnostik), wie die Fruchtwasseruntersuchung, Ultraschall und Blutuntersuchungen, Merkmale gefunden werden, die Rückschlüsse oder Hinweise auf Krankheitsbilder geben.
Aber auch nach der Geburt sind bei Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die den Verdacht auf Down-Syndrom heranziehen.
Merkmale VOR der Geburt
Merkmale vor der Geburt (pränatal)
Zu den Merkmalen, welche auf eine Trisomie 21 bei einer vorgeburtlichen Untersuchung hinweisen, zählen z.B.:
- Herzfehler
- Körperliche Retardierung (Wachstumsverzögerung)
- Sauerstoffmangel
- große Augen
- kleinerer Kopf
- Sandalenlücke / Sandalenfurche
- Darmverschluss
- echogene Darmschlinge (Organ oder Gewebe erscheint hell im Ultraschall)
- große Fruchtwassermenge (Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. wenig Fruchtwasser)
- große Flüssigkeitssammlung im Nackenbereich des Babys
- kleiner Augenabstand
- kurzer Oberschenkelknochen
- kurzer Oberarmknochen
- bestimmte Hormonkonzentration im Blut der Schwangeren
Die oben genannten Besonderheiten treten nicht im vollen Umfang bei einem Baby mit Down-Syndrom auf. In den meisten Fällen treten nur wenige Merkmale im vorgeburtlichen Stadium auf. Oft kommt es auch vor, dass keines der Merkmale ausgeprägt genug ist, um einen wirklichen Hinweis darauf zu geben, dass das Kind Down-Syndrom hat. Aber auch wenn solche Merkmale gefunden werden, kann man nicht mit Bestimmtheit aussagen, dass das Kind Down-Syndrom hat, die Wahrscheinlichkeit, dass es jedoch so ist, steigt damit.
Eine hohe Sicherheit kann man nur über eine Fruchtwasseruntersuchung (der Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie erhalten.
Mit Amniozentese wird in der Medizin die Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangeren Frau zur Untersuchung der im Fruchtwasser befindlichen fetalen Zellen bezeichnet.
Die Chorionzottenbiopsie, auch unter dem Synonym Chorionbiopsie bekannt, ist eine Untersuchungsmethode im Rahmen der Pränataldiagnostik, die bereits zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaft angewendet werden kann als die Amniozentese. Sie dient dem vorgeburtlichen (= pränatalen) Nachweis einiger chromosomal bedingter Besonderheiten und einiger Stoffwechselerkrankungen beim Ungeborenen.
Im Verlauf des Lebens oder auch schon direkt nach der Geburt gibt es bei Menschen mit Down-Syndrom weitere Symptome, die auftreten können.
Merkmale NACH der Geburt
Merkmale nach der Geburt (postnatal)
Zu den Merkmalen, welche auf eine Trisomie 21 nach der Geburt hinweisen z.B.:
- mandelförmige, schräg verlaufende Augen (Lidachsen)
- große Augen
- Vierfingerfurche (Lebenslinie über die gesamte Handfläche)
- Sandalenlücke / Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen dem großen (ersten) und zweiten Zeh
- Muskelhypotonie (verminderte Muskelspannung)
- Große Zunge oder auch zu kleiner Mundraum, was die Zunge groß erscheinen lässt.
- leicht offen stehender Mund
- heraushängende Zunge Aufgrund der Hypotonie
- im Vergleich zum übrigen Körper kurzer Hals
es gibt zu den ersichtlichen Merkmalen nach der Geburt zusätzlich innerorganische Merkmale, welche bei Down-Syndrom auftreten.
- Herzfehler: dies bei ca. 40-60% der Neugeborenen
- Darmverschlüsse oder -verengungen
- Morbus Hirschsprung: Erkrankung des Dickdarms
Im Verlauf des Lebens oder auch schon direkt nach der Geburt gibt es bei Menschen mit Down-Syndrom weitere Symptome, die auftreten können.