Geschichte

Der englische Neurologe und Apotheker John Langdon Haydon Langdon-Down (1828-1896 / Fachgebiet Neurologie) beschrieb als erster 1866 die Behinderung und bezeichnete das Syndrom (Auftreten gemeinsamer körperlicher Merkmale bei gleicher Ursache) als mongoloide Idiotie und prägte somit den Namen "Mongolismus" und "Mongoloide", bedingt durch das typische Aussehen von Menschen mit Down-Syndrom und der Ähnlichkeit mit dem Volksstamm der Mongolen.

Diese Bezeichnung ist irreführend und falsch, da keinerlei Zusammenhänge zwischen den Einwohnern der Mongolei und dieser Behinderung bestehen, sie gilt heute als diskriminierend und wird auch in Fachkreisen nicht mehr verwendet.

In Wirklichkeit handelt es sich um einen Gendefekt. Diese genetische Ursache entdeckte der französische Mediziner (Kinderarzt) und Genetiker Jáme Lejeune 1959, 63 Jahre nach dem Tode von Langdon-Down. Er entdeckte, dass Menschen mit Down-Syndrom, in jeder Ihrer Zellen 47 statt der üblichen 46 Chromosomen besaßen. Er hatte somit festgestellt, dass ein Chromosom mit einer Verdreifachung (Trisomie) bei Menschen mit Down-Syndrom vorhanden ist. Welches Chromosom trisom vorlag, konnte er allerdings seinerzeit noch nicht feststellen.
Diese Form der Chromosomenveränderung wird als "Freie Trisomie 21" bezeichnet.

Ein Jahr später - 1960 - entdeckte Polani die Translokations-Form des Syndroms und wiederum ein Jahr später - 1961 - Clake die Mosaik-Form.