Freie Trisomie 21

Bei 95% der Menschen mit Down-Syndrom handelt es sich um eine Freie Trisomie 21.

Bei diesem Typus ist das Chromosom 21 in allen Körperzellen dreifach vorhanden.

Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt.

Der Karyotyp der Freien Trisomie 21 lautet: 47, XX+21 bzw. 47,XY+21.