Bei 95% der Menschen mit Down-Syndrom handelt es sich um eine Freie Trisomie 21.

Bei diesem Typus ist das Chromosom 21 in allen Körperzellen dreifach vorhanden.

Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt.

Der Karyotyp der Freien Trisomie 21 lautet: 47, XX+21 bzw. 47,XY+21.

Bei ca. 3 - 4% der Menschen mit Down-Syndrom handelt es sich um diesen Typus. Bei der Translaktions-Trisomie 21 handelt es sich wie bei der Freien Trisomie 21 um eine Verdreifachung des Chromosoms Nr. 21 in allen Körperzellen, nur hat sich jedoch eines der Chromosomen 21 an ein anderes Chromosom angelagert. In den meisten Fällen hängt sich das Chromosom Nr. 21 an ein Chromosom mit den Nummern 13, 14, 15 oder 22, selten auch an eines mit der Nummer 21. Eine Chromosomenverlagerung wird in der Genetik als Translokation bezeichnet.

Der Karyotyp einer Translokations-Trisomie 21 lautet zum Beispiel: 46,XX,t(21;14) bzw. 46,XY,t(21;14).

Eine Trisomie 21 ist grundsätzlich nicht erblich bedingt. Nur im Falle einer Translaktions Trisomie 21 kann dies in etwa 30% der Fälle sein.

Bei ca 1 - 2% der Menschen mit Down-Syndrom kommt dieser Typ vor. Bei der Mosaik-Trisomie 21 ist das Chromosom 21 nicht in allen Körperzellen dreifach vorhanden, sondern es existiert gleichzeitig in einer Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz mit 46 Chromosomen. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet.

Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine Freie Trisomie 21 diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trsiomie 21 vorliegt.

Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30% von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt wurde, sondern als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird.

Bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 sind die Merkmale des Syndroms nur in Abhängigkeit der Anteile der trisomen Zellen ausgeprägt. D.h. die Merkmale können weniger ausgeprägt sein, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist.

Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 21 lautet: 46,XX/47,XX+21 bzw. 46,XY/47,XY+21.

Dieser Typ der Trisomie 21 ist äußerst selten. Weltweit sind nur wenige hundert Fälle bekannt.

Bei Menschen mit Partieller Trisomie 21 (teilweiser, anteiliger) liegen die Chromosomen Nr. 21 zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der Chromosomen Nr. 21 verdreifacht, wodurch eines der Chromosomen Nr. 21 etwas länger ist als das andere. Dadurch liegen auch die Erbinformationen in diesem Chromosomenabschnitt dreifach vor.

Bei Menschen mit der Partiellen Trisomie 21 sind die Merkmale des Syndroms nur in Abhängigkeit des trisomen Chromosomenabschnittes ausgeprägt. D.h. die Merkmale können weniger ausgeprägt sein, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist.

Der Karyotyp einer Partiellen Trisomie 21 lautet: 47,XXder(21)(q23.2;q22.11) bzw. 47,XYder(21)(q23.2;q22.11).