Das Herz
Etwa 40 - 60% aller Kinder mit Down-Syndrom haben einen angeborenen Herzfehler. Der (teilweise oder vollständige) AV-Kanal (atrioventrikulärer Septumdefekt) und der Herzkammerscheidewand-Defekt (Ventrikelseptum-Defekt) kommen dabei am häufigsten vor.
Bei einem partiellen AV-Kanal besteht ein Loch in der Herzwand zwischen den
beiden Vorhöfen. Oft ist zusätzlich die Klappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer fehlgebildet.
Obwohl viele Kinder mit diesem Herzfehler am Anfang keine Probleme haben, kann das Herz auf Dauer dieser Belastung nicht standhalten. Die Folgen sind: Atembeschwerden bzw. Atemnot, häufige Infektionen der oberen Luftwege und Müdigkeit. Um das Loch zu schließen und die Klappe zu reparieren, wird deshalb meist eine Operation im Alter von zwei bis vier Jahren empfohlen.
Bei einem kompletten AV-Kanal handelt es sich um einen großen zentralen Defekt, der sowohl den unteren Anteil der Vorhofscheidewand als auch den oberen Anteil der Kammerscheidewand betrifft. Dadurch sind der rechte und linke Vorhof von den beiden Kammern durch eine einzige Klappe getrennt. Durch die Kombination eines Kammerscheidewanddefektes mit einem Vorhofscheidewanddefekt stehen alle vier Herzhöhlen miteinander in Verbindung.
Als Folge davon treten Atemschwierigkeiten und leichtes Ermüden des Babys beim Saugen auf, weshalb das Baby an Gewicht nicht zunimmt.
Wenn sich das Gesamtbefinden des Kindes trotz medikamentöser Behandlung nicht bessert, sollte man eine Operation erwägen. Wichtige Entscheidungspunkte sind Wachstum, Zeichen von Herzversagen, Blausuchtanfälle und auch die Ergebnisse der Ultraschall- und Herzkatheteruntersuchungen. Normalerweise operiert man den kompletten AV-Kanal bereits im Säuglingsalter.
Der Ventrikelseptumdefekt ist mit 20 bis 25% der häufigste angeborene Herzfehler und kommt isoliert und in Kombination mit anderen Fehlbildungen des Herzens und der großen Arterien vor.
Bei einem Ventrikelseptumdefekt besteht ein Defekt in der Scheidewand (Ventrikelseptum) zwischen den beiden Herzkammern. Der Defekt kann an verschiedenen Stellen der Scheidewand liegen, am häufigsten unterhalb der Körperschlagaderklappe (subaortal), seltener in tiefer liegenden Anteilen (sogenannte muskuläre Defekte). Da im Körperkreislauf und damit in der linken Herzkammer ein höherer Druck herrscht als im Lungenkreislauf und somit in der rechten Herzkammer, fließt sauerstoffreiches Blut durch den Defekt in die rechte Herzkammer und von dort in die Lungengefäße (Links-Rechts-Shunt).
Die Folgewirkungen sind abhängig von der Größe des Defektes.
Besteht nur ein kleiner Defekt zwischen den Herzkammern, sind die Kinder unbeeinträchtigt, der Defekt stellt für das Herz keine nennenswerte Mehrbelastung dar. Viele dieser kleinen Defekte werden im Laufe der Zeit noch kleiner oder verschließen sich komplett. Eine Behandlung ist in diesen Fällen nicht erforderlich.
Bei mittelgroßen oder großen Defekten fließt ein Großteil des sauerstoffreichen Blutes aus der Lunge in die linke Vorkammer, dann in die linke Hauptkammer und über den Defekt in die rechte Herzkammer. Die rechte Herzkammer pumpt dieses zusätzliche Blut wieder in die Lunge, was schädliche Folgen für das Herz und die Lungenschlagadern hat. Durch diese unnötige Belastung der beiden Herzkammern, die immer wieder das gleiche Blut pumpen müssen, kommt es zu ihrer deutlichen Vergrößerung. Bei sehr großen Defekten gleichen sich im Laufe der Zeit die Druckverhältnisse der rechten Herzkammer und der Lungenschlagader denen der linken Herzkammer an. Dies führt dazu, dass sich die Lungengefäße langfristig "verhärten", da deren Wandstruktur auf eine solche Druckbelastung nicht eingestellt ist. Diese Veränderungen sind nicht rückgängig zu machen. Man spricht dann von einem fixierten Lungenhochdruck (pulmonale Hypertonie), der zu einer Umkehr der Flußrichtung über den Defekt führt, erkennbar an der Blausucht der Patienten infolge des Einströmens des sauerstoffarmen Blutes in den Körperkreislauf. Insofern muß eine operative Behandlung im Säuglingsalter erfolgen bevor die Veränderungen an den Lungengefäßen eintreten.
Kinder mit kleinen Ventrikelseptumdefekten brauchen wegen fehlender Auswirkungen auf das Herz mit Ausnahme einer Endokarditisprophylaxe keine Behandlung, also auch keine Operation.
Bei den größeren Defekten führt der vermehrte Blutfluß durch die Lunge zu beschleunigter Atmung, vermehrter Infektanfälligkeit, Trinkschwäche und Gedeihstörung als Ausdruck einer Herzinsuffizienz. Bis zum erforderlichen Verschluß des Defektes ist zunächst eine Behandlung mit Medikamenten, die die Herzarbeit erleichtern, angezeigt. Bei sehr ausgeprägten Symptomen kann eine stationäre Behandlung erforderlich sein, um durch eine Sondenernährung oder eine Atemhilfe die klinische Symptomatik zu lindern. Diese Maßnahmen dienen nur der kurzfristigen Überbrückung bis zur baldmöglichen Operation, die heute bereits ab dem Neugeborenenalter möglich ist.
Gegen Ende des ersten Lebensjahres bessern sich die typischen Symptome: Besserung der Atembeschwerden, Abnahme der Infektionen der oberen Luftwege und Gewichtszunahme.
Mit Hilfe von Herzultraschall (Echokardiographie) können angeborene Herzfehler bei Kindern mit Down-Syndrom frühzeitig erkannt werden. Medizinische Fortschritte auf dem Gebiet der Herzchirurgie machen es heute möglich, schon im frühen Kindesalter eine Korrektur von Herzfehlern erfolgreich durchzuführen. Trotzdem muß mit Komplikationen während oder nach der Herzoperation gerechnet werden. Die häufigste Komplikation ist der verlangsamte und unregelmäßige Herzschlag (Bradyarrhythmie), der unter Umständen die Einpflanzung eines Herzschrittmachers notwendig macht.